A causa do autismo

Pela primeira vez foi detectado um factor de risco genético comum das perturbações do espectro do autismo. Os investigadores, responsáveis pelo estudo, sustentam a ideia de que este tipo de patologia surge a partir do desenvolvimento anómalo de certas regiões cerebrais e das suas conexões nervosas. As perturbações do espectro do autismo afectam um em cada 150 crianças e, até agora, não se conhecia bem as suas raízes genéticas. Com este estudo, publicado na revista Nature, os cientistas descobriram uma variante genética comum em todos os casos.

O estudo envolveu a colaboração de vários especialistas de mais de 12 instituições, foram consultadas bases de dados de famílias afectadas por este tipo de transtorno e, no total, analisou-se o genoma de mais de dez mil pessoas, entre indivíduos com autismo, seus familiares e indivíduos sem a patologia.

Num primeiro trabalho, os investigadores rastrearam o ADN de 943 famílias que tinham, pelo menos, dois membros com perturbações do espectro do autismo e depararam-se com seis variações frequentes na zona do cromossoma 5. Ao estudar mais a fundo esta região do ADN, os investigadores descobriram que está localizada entre dois genes, o CDH9 e o CDH10, que codificam as moléculas que intervêm nas relações entre neurónios.

Numa segunda fase, verificaram que a actividade do CDH10 era especialmente alta no lóbulo frontal do cérebro durante o desenvolvimento fetal. Esta região é crucial para a linguagem, o comportamento social e outras funções complexas do pensamento que costumam estar alteradas nos indivíduos que sofrem deste problema. Estas variações podem contribuir para o desenvolvimento de este tipo de patologia em 15% dos casos de autismo.

Mas a investigação não se ficou por aqui e também se verificaram outras anomalias genéticas que também justificam as provas anatómicas e funcionais que mostram que o cérebro das pessoas afectadas tem um desenvolvimento muito particular. Os investigadores realizaram, assim, mais uma análise do genoma, mas dando especial atenção às variações do número de cópias (quando um fragmento de ADN se repete ou está ausente). Os genes mais afectados pertenciam a duas vias biológicas, uma vinculada ao CDH10 e à família das proteínas que codifica (as caderinas), e a outra à degradação das ubiquitinas, umas enzimas encarregadas de eliminar as conexões entre células nervosas.

Sintomas do Autismo
As perturbações do espectro do autismo têm graus de gravidade diferentes e há uma grande variabilidade de características, apesar de algumas serem comuns.

- Reduzida intercação social
- Problemas de comunicação verbal e não-verbal
- Actividades e interesses limitados ou pouco usuais

O grau de severidade do autismo varia bastante e, nos casos mais severos, os comportamentos podem ser extremamente repetitivos e auto-agressivos. Em Portugal há associações que se dedicam a ajudar quem tem perturbações do espectro do autismo, como a Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo e a Associação Amigos do Autismo.

In: ajudas.com