segunda-feira, 29 de março de 2010

02 Abril dia Internacional da Consciencialização do Autismo

'Autism: Windows on the Musical Mind?’

Dr. Adam Ockelford, professor na Roehampton University (UK) explora como um ambiente excepcional precoce (um fascínio para som com
dificuldades na compreensão da linguagem) pode produzir desenvolvimento musical excepcional, eo que isso pode nos dizer sobre a musicalidade inata em nós
todos. A apresentação incluirá uma sessão conduzida por Derek Pavicini, que irá executar os pedidos de audiência e improvisações

sexta-feira, 26 de março de 2010

Better Genetic Test for Autism? Chromosomal Microarray Analysis Picks Up More Abnormalities Than Current Tests

ScienceDaily (Mar. 15, 2010) — A large study from Children's Hospital Boston and the Boston-based Autism Consortium finds that a genetic test that samples the entire genome, known as chromosomal microarray analysis, has about three times the detection rate for genetic changes related to autism spectrum disorders (ASDs) than standard tests.

Publishing in the April issue of Pediatrics (and online March 15), the authors urge that CMA become part of the first-line genetic work-up for ASDs.

Expectant parents who have family members with ASDs, as well as families who already have an affected child, often request genetic testing. However, there is still only limited knowledge about actual causative genes. The currently recommended tests (karyotyping to look for chromosomal abnormalities and testing for Fragile X, the single largest known genetic cause of ASDs) often come up negative. Chromosomal microarray analysis (CMA) is a genome-wide assay that examines the chromosomes for tiny, sub-microscopic deletions or duplications of DNA sequences, known as copy-number variants.

CMA offers about 100-fold greater resolution than standard karyotyping. However, since it is new, it is often considered a second-tier test. Depending on where a person lives, or what insurance they have, CMA may not be covered by health insurance. "Based on our findings, CMA should be considered as part of the initial clinical diagnostic evaluation of patients with ASDs," says Bai-Lin Wu, PhD, Director of Children's DNA Diagnostic Lab in the Department of Laboratory Medicine, which has offered CMA to families since 2006.

The research team, led by co-senior authors Wu (heading the Children's team), and David Miller, MD, PhD, of Children's Division of Genetics and Department of Laboratory Medicine (heading the Autism Consortium team), assessed the diagnostic value of CMA in the largest cohort to date -- 933 patients with a clinical diagnosis of ASD (by DSM-IV-TR criteria) who received clinical genetic testing in 2006, 2007 and 2008.

Half were Children's patients who had their samples submitted to the hospital's DNA Diagnostic Laboratory, and the others were recruited through the Autism Consortium, a research and clinical collaboration of five Boston-area medical centers. Nearly half of the patients were diagnosed with autistic disorder, nearly half with PDD-NOS (pervasive developmental disorder -- not otherwise specified) and about 3 percent with Asperger disorder. Ages ranged from 13 months to 22 years.

Testing included the two currently used tests (G-banded karyotype and fragile X), as well as CMA. When the researchers compared the tests' diagnostic yield, they found:

•Karyotyping yielded abnormal results in 2.23 percent of patients
•Fragile X testing was abnormal in 0.46 percent
•CMA results were judged to be abnormal in 7.3 percent of patients when the entire length of the chromosomes (the whole genome) was sampled.
Extrapolating from these results, the researchers estimate that without CMA, genetic diagnosis will be missed in at least 5 percent of ASD cases. CMA performed best in certain subgroups, such as girls with autistic disorder, and past studies indicate that it also has a higher yield in patients with intellectual disability (who constituted only 12 percent of this sample).

"CMA clearly detects more abnormalities than other genetic tests that have been the standard of care for many years," says Miller. "We're hoping this evidence will convince insurance companies to cover this testing universally."

In all, roughly 15 percent of people with autism have a known genetic cause. Establishing a clear genetic diagnosis helps families obtain early intervention and services for autism, and helps parents predict the possibility of having another child with autism.

In addition, by pinpointing bits of chromosomes that are deleted or duplicated, CMA can help researchers zero in on specific causative genes within that stretch of DNA. They can also begin to classify patients according to the type of deletion or duplication they have, and try to find specific treatment approaches for each sub-type of autism.

"Just in the last two years, a number of studies have revealed the clinical importance of ever smaller chromosome deletions and duplications found with advanced microarray technology," says Wu. "These new, highly-efficient tests can help in the evaluation or confirmation of autism spectrum disorders and other developmental disorders, leading to early diagnosis and intervention and a significantly improved developmental outcome."

Two known chromosome locations -- on chromosome 16 (16p11.2) and chromosome 15 (15q13.2q13.3) accounted for 17 percent of abnormal CMA findings. Both chromosome abnormalities were initially linked with ASDs by Children's Hospital Boston and collaborators in The New England Journal of Medicine and the Journal of Medical Genetics, respectively, in 2008. Children's now offers specific tests targeting both of these "hot spots."

However, the researchers note that most copy-number changes were unique or identified in only a small number of patients, so their implications need further study. Many of them are presumed to be related to ASDs because they involve important genes, cover a large region of the chromosome, or because the child is the first person in that family to have the change.

"Some deletions and duplications are rare and specific to one individual or one family," says Miller. "Learning about them is going to be an evolving process. There won't be one single test that finds all genetic changes related to autism, until we completely understand the entire genome."

The paper's co-first authors were Autism Consortium members Yiping Shen, PhD, of Children's Department of Laboratory Medicine and the Center for Human Genetic Research at Massachusetts General Hospital, and Kira Dies, ScM, LGC, of the Family Research Network of the Autism Consortium and Children's Multi-Disciplinary Tuberous Sclerosis Program. A number of specialists from Children's Departments of Neurology, Developmental Medicine and Clinical Genetics and physicians from other medical centers in greater Boston were also authors on the study. The research was supported by the Nancy Lurie Marks Family Foundation, the Simons Foundation, Autism Speaks and the National Institutes of Health.

Families interested in scheduling an appointment at Children's may call the Developmental Medicine Center (617-355-7025) or the Department of Neurology (617-355-2711).

quarta-feira, 17 de março de 2010

Pilot Employment Initiative Helps People with Autism Find Work

Tuesday, March 16, 2010, 12:16
Christchurch based charity The Wessex Autistic Society believes that, whilst not everyone with autism will be able to work, it is vital that those who are able should be given the opportunity and support to do so.

Chris Blaney, working with careful attention to detail at the Wessex Autistic Society’s Portfield School, recently.

Many people with autism are able to work. And many people with autism want to work. But recent research shows that only 15% of adults with autism are in full-time employment in the UK.
Those with Asperger's Syndrome particularly, often have excellent skills and knowledge useful in the workplace but have difficulty finding and keeping jobs in open employment.
Martin Kaye, Employment Support Adviser based at the charity’s Dorchester resource base comments, “It is an important aim of our Employment Support Service to create paid employment for people with autism. Our new pilot project recently employed several service users to do some painting and decorating work at Portfield School. As a charity we felt it was important that we are not asking local employers to support people with autism in this way before we did so ourselves. The experience was a very positive one for all involved and we hope local businesses will be encouraged to join the initiative.”
Martin continues; “There is considerable scope for the inclusion of people with autism in the workplace and feedback suggests many employees would be supportive of such projects.”
The Wessex Autistic Society recognises appropriate training and support would be needed for employers and employees to ensure that people with autism are welcomed into the workplace and supported day-to-day.
The society would like to involve other industry sectors including computer-based Administration Services; computer building and repair services; and scale-model construction. If you work in any of these sectors and would like to get involved in the initiative, The Wessex Autistic Society would like to hear from you. If you are a potential employee, the charity’s Employment Support Service offers one-to-one employment advice, guidance and support across the Wessex region and may be able to assist you.
Please contact Martin Kaye 01305 213130 for further information. Alternatively, please visit

terça-feira, 16 de março de 2010

No rasto genético do autismo

As intervenções terapêuticas com crianças que demonstrem ter Transtorno do Espectro Autista (TEA) devem começar desde cedo. Existem vários testes cuja finalidade é detectar anomalias no DNA que possam causar problemas para um diagnóstico precoce. Um trabalho publicado na revista «Pediatrics» defende a generalização do uso de um deles.
Na maioria dos casos, os sintomas aparecem antes dos três anos, mas podem igualmente ser diagnosticados muito depois dessa idade. Portanto, pessoas que tenham um filho ou outro familiar afectado têm a probabilidade de virem a ter descendentes com a doença e a resposta está, por isso, nos genes.
Hoje, sabe-se que os factores genéticos que aumentem o risco de desenvolver TEA são variados e isso dificulta a detecção precoce. Os guias de diagnóstico genético recomendam o uso de testes como: Cariótipo dos cromossomas, que permite identificar grandes alterações; e o teste da síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell), já que em 30 por cento destes têm autismo; mas o potencial destes é bastante limitado.
O estudo então publicado por investigadores do Hospital Infantil e do Consórcio do Autismo de Boston (EUA) sublinham a Análise Cromossómica por Microarray (CMA), por considerarem ter uma taxa de detecção de anomalias genéticas três vezes superior aos seus antecessores.Os autores testaram as três provas genéticas em 933 pacientes, entre os 13 meses e 22 anos. O cariótipo detectou anomalias em 2,3 por cento, o segundo teste apenas em 0,46 por cento e o CMA em 7,3 por cento dos participantes, para a análise do genoma completo (caso se limitasse a examinar determinadas regiões, potencial descendência).
Ferramenta importante
“O CMA detecta claramente mais alterações do que os outros testes genéticos considerados de standard clínico", explicou David Miller, do Departamento de Genética do Hospital Infantil de Boston. Miller espera que, agora, as companhias de seguros cubram os testes, dada a sua capacidade para detectar anomalias genéticas no DNA.
Os investigadores consideram que o CMA será uma ferramenta importante no futuro, e não só para o diagnóstico do TEA, mas também para estabelecer as causas genéticas e tentar clarificar a origem. A análise poderá avaliar e confirmar a presença do transtorno proporcionando um diagnóstico para intervenção precoce e posteriormente contribuir para uma evolução significativa dos pacientes.

Ciência Hoje

segunda-feira, 15 de março de 2010

Ensino Estruturado no modelo TEACCH

24 Abril ’10 (sábado)

Lisboa - Parque das Nações

O Modelo TEACCH - Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children - resultou da investigação desenvolvida com o objectivo de ensinar aos pais técnicas comportamentais e métodos de educação especial adequados às necessidades dos seus filhos com autismo. Foi desenvolvido por Eric Shopler e seus colaboradores na década de 70, na Carolina do Norte.
A inclusão de alunos com Necessidades Educativas Especiais no sistema regular de ensino, é o desafio actual que tem encontrado respostas diversas que recorrem a numerosas estratégias pedagógicas. As crianças e jovens com patologias específicas como a Perturbação do Espectro do Autismo apresentam dificuldades que na maior parte dos casos não usufruem de soluções adequadas conduzindo-as à exclusão do sistema regular de ensino.
As Unidades Estruturadas para o Autismo com metodologia TEACCH tem vindo a revelar-se, quer em Portugal quer a nível internacional, como um dos meios possibilitadores da inclusão destas crianças e jovens, através do desenvolvimento das suas capacidades sociais e de autonomia.

- Conhecer o modelo TEACCH;
- Aplicar o modelo TEACCH nas salas do Ensino Estruturado;
- Identificar a organizar as salas do Ensino Estruturado, para introdução do modelo TEACCH;
- Avaliar os alunos, de forma a planear os objectivos de intervenção;
- Construir materiais para a implementação do modelo TEACCH.

Conteúdos Programáticos
* Caracterização do modelo TEACCH;
* Utilização do TEACCH na Unidade de Ensino Estruturado;
* Planeamento (Projecto Educativo Individual), de acordo com o TEACCH;
* Organização de toda a logística, para aplicação do TEACCH (espaço, tempo e materiais);
* Aplicação em salas do ensino especial e regular;
* Avaliação dos alunos;
* Implementação do TEACCH (exemplos práticos de materiais e actividades).

Inês Larcher - Terapeuta da Fala
- Terapeuta da Fala da APPACDM de Lisboa, em Projecto de Escolas do Ensino Regular.
- Formadora na área e domínio da Sensibilização à Educação Especial.

- Profissionais com intervenção na área da Educação ou da Saúde da Criança e/ou do Adolescente,
- Estudantes de cursos das áreas da Educação ou da Saúde;
- Pais e Encarregados de Educação.

Local: Hospital CUF Descobertas - Lisboa (Parque das Nações)

Nº de Vagas - 35 (Admissão por Ordem de Chegada das Fichas de Inscrição)

Horário: 10.00 às 17 horas

Preço de Inscrição
Até 16/04/2010 - € 75 ; Após 16/04/2010 - € 100

Possibilidade de efectuar o pagamento com 2 cheques pré-datados (30 Mar. ’10 e 30 Abr. 2010).
Nota: O cheque deve ser passado à ordem de Oficina Didáctica e enviado juntamente com a ficha de inscrição.
Se preferir efectuar o pagamento por transferência bancária, por favor solicite-nos o NIB.
Caso a inscrição não seja aceite, os valores pagos serão devolvidos.


Oficina Didáctica
Rua D. João V, nº 6-B (ao Rato)
1250-090 Lisboa
Tel.: 213 872 458 - Email:

terça-feira, 9 de março de 2010

Avaliação das áreas curriculares que não façam parte da estrutura curricular comum

A publicação do Despacho Normativo 6/2010, com as introduções referentes à avaliação das áreas dos currículos específicos individuais (CEI), parece-me não estar a ser pacífica devido, essencialmente, à aparente disparidade que existe na formulação dos referidos currículos.
Previamente à análise de algumas das implicações registadas, tenho de referir que, na minha perspectiva, introduzir alterações a meio do ano lectivo, não é administrativamente adequado e só vem contribuir para criar alguma agitação, como, aliás, se tem verificado. Esta situação é ainda mais relevante quando as alterações introduzidas pressupõem outras regras não definidas. Refiro-me concretamente à estrutura do CEI, designadamente às áreas curriculares fora do currículo comum que ele pode ou deve conter. No entanto, a imposição destas áreas seria um contra-senso na medida em que estas serão definidas em função das limitações e das capacidades do aluno.
Das reflexões que tenho tido sobre as implicações destas alterações no processo de avaliação, perspectivo que o legislador, embora o não publicite, possui uma concepção estandardizada de CEI, com uma estrutura definida e áreas curriculares comuns a todos os alunos. Como referi acima, o CEI é um currículo alternativo ao comum, flexível, adaptado, personalizado e único, com áreas específicas definidas em função das limitações e das capacidades de cada aluno.
No meu agrupamento ainda não foi tomada uma decisão. No entanto, foi marcada uma reunião de departamento de educação especial para analisar a situação. A proposta apresentada, de cariz provisório, será para aplicar interinamente durante o ano presente ano lectivo. Até ao final do ano, caso não haja esclarecimentos adicionais por parte das estruturas do Ministério da Educação, será tomada uma decisão que se ajuste à natureza da generalidade dos alunos que beneficiam de um currículo específico individual.
A proposta para este ano consiste, genericamente, em englobar numa designação todas as áreas curriculares não comuns ao currículo regular, trabalhadas no CEI. Para tal, sugere-se a designação de Autonomia Pessoal e Social (APS). Trata-se de um termo bastante lato, por si só pouco esclarecedor, mas que é transversal a todas as áreas curriculares do CEI. Na síntese descritiva, serão discriminadas as áreas curriculares incluídas acompanhadas da respectiva avaliação descritiva. Ainda que provisoriamente, penso ver, assim, ultrapassada a questão da introdução de muitas designações na pauta.

quinta-feira, 4 de março de 2010

Normas exames nacionais e condições especiais de exames NEE 2010

Normas dos exames nacionais 2010 para o Ensino Básico e Ensino Secundário e orientações gerais com as condições especiais de exames para alunos com necessidaes educativas especiais.

segunda-feira, 1 de março de 2010

A escola ideal (Por um Autista)

"Para mim, ambiente educacional ideal seria aquele onde a classe teria pouco eco e com luz suave, onde os móveis e tudo ao redor provocassem em mim uma organização cognitiva, onde as coisas garantissem a minha rotina e que não tivesse muitas mudanças, pois mudanças no ambiente provocam mudanças dentro de mim. A minha escola ideal seria aquela em que eu saberia onde eu deveria sentar-me, o que eu deveria fazer, para onde iriam levar-me e o que esperariam que eu fizesse. Deveria ser uma sala onde eu pudesse ver o que eu preciso e não ver o que é desnecessário. Onde eu pudesse ser avisado sobre as novidades e as surpresas. A escola ideal deveria focar no meu jeito visual e especial de aprender, onde o professor ensinasse pelos objectos e pelos factos e não por interpretações, apelos verbais ou vagas exigências de escrita ou leitura. Nesta sala, não deveriam existir pessoas correndo, falando ao mesmo tempo, mudando de expressões e gesticulando para mim. Meu professor ideal deveria falar baixo, usar roupas claras (de preferência um uniforme), mostrar a minha tarefa sem precisar ficar dando muitas ordens e que entendesse o meu estilo de aprendizagem. Assim, eu aprenderia melhor"(...)