Faz algum tempo não nos encontramos e nos reunimos numa ocasião informal, por isso venho vos convidar para juntarmo nos num jantar de convivio no proximo Sabado dia 12 de Setembro as 21h00 no Restaurante Di Casa em Vila Nova de Gaia (ao Monte da Virgem).
Para mais informações contactem me atravez do email: fernando.ms.azevedo@gmail.com ou atraves do telefone 961069523
Apareçam!!!
domingo, 30 de agosto de 2009
terça-feira, 11 de agosto de 2009
O desconhecido mundo do autismo
Nuno, de quatro anos, é diferente. À primeira vista nada deixa advinhar que é uma criança au- tista, mas depois de uma primeira tentativa de diálogo as dúvidas ficam dissipadas. Rui tem 18 anos e, também, é autista, mas os sinais são já evidentes. Não fala, não come pela própria mão, baba-se, usa fraldas e comunica através de ruídos ‘estranhos’.Como Nuno e Rui (nomes fictícios) existem muitas pessoas autistas em Portugal, apesar de não haver estatísticas e os responsáveis temerem que alguns estão “escondidos, desprotegidos e excluídos da sociedade”. Esta síndrome comportamental atinge milhares de pessoas. Em Portugal não se sabe ao certo quantos autistas existem. No distrito de Braga pensa-se que a prevalência seja de 280 pessoas. E para dar resposta aos casos de autismo verificados no distrito nasceu em Outubro de 2007 o núcleo de Braga da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA), com sede em Palmeira.A APPDA tem como missão principal apoiar pessoas com perturbações do desenvolvimento do espectro autista (PEA), de todos os grupos etários, criando e gerindo as estruturas necessárias para as apoiar, pautando a sua actuação pelo respeito dos direitos consignados na ‘Carta para as pessoas com autismo’.“Após um grupo de pais ter iniciado uma série de reuniões de ‘Partilhas’ no Departamento de Pedopsiquiatria do Hospital S. Marcos e tendo-se constatado os inúmeros problemas relacionados com a falta de apoios aos pais e consequentemente aos autista do distrito deu-se início ao projecto sendo eleito um grupo coordenador com o objectivo de avançar”, lembraram ao ‘Correio do Minho’ dois elementos da equipa coordenadora, Francisco Veiga e Ana Paula Leite, pais de uma menina autista.Terapia para os filhos e ‘partilhas’ para os paisDepois de diversos contactos com a direcção da APPDA- Norte, sediada em Vila Nova de Gaia, “para prestar o apoio necessário, dado que possuem know-how desejado, o núcleo começou a dar os primeiros passos”, salientou Ana Paula Leite. E atirou: “não havia nada no distrito e era preciso ajudar os autistas e os familiares mais próximos”.Neste momento, o núcleo, que ocupa as instalações da antiga escola do Assento, na freguesia de Palmeira, tem disponível apoio com terapias da fala e ocupacional e psicologia. “Neste momento temos 13 crianças a receber apoio especializado. Adaptou-se uma sala para as crianças terem terapia da fala, tera- pia ocupacional e psicologia. Estas crianças que sofrem de autismo frequentam os jardins de infância e escolas do dito ‘ensino normal’”, contou aquela responsável.O drama vivido pelos pais familiares dos doentes autistas é “impossível” de descrever. As mãos tremem quando se sabe o diagnóstico. Os pais correm hospitais, ouvem ‘falsos’ diagnósticos. A única certeza que têm é que a doença não tem cura. E, a partir daí, vem primeiro a negação, depois a raiva e a pergunta: “Porquê o meu filho?”.“Lidar com um autista tem dias melhores e dias piores”, desaba- fou Ana, admitindo que “não é fácil, mas a partir do momento que se tem o diagnóstico é preciso arregaçar as mangas e fazer tudo pelo filho”. Para além das sessões terapêuticas, na primeira sexta-feira de da mês realiza-se uma reunião com os pais no núcleo da associação. “É o que chamamos ‘Partilhas’. Neste encontro, os pais falam o que lhes vai na alma. Todos temos em comum o mesmo problema: o autismo. E, por isso, falamos todos a mesma linguagem. Desta forma conseguimos mostrar aos pais que não estão sozinhos e sentimo-nos mais seguros”, confidenciou o casal. Todos os pais aproveitam para “trocar experiências, apesar de não haver casos iguais”, evidenciam Francisco e Ana Paula, acreditando que “ao ouvir falar os pais de um jovem adulto, já se está a preparar os pais de crian- ças mais pequenas para o que vem aí”.Alguns miúdos, explicou Ana Paula Leite, “conseguem chegar a uma autonomia muito boa e a intervenção precoce é fundamental, quanto mais cedo for identificado o problema, mais trabalho se pode fazer para criança ter mais autonomia”. APPDA-NÚCLEO DE BRAGA: Construção de centro de actividades é urgenteTrabalhar na intervenção precoce e a construção do
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Centro de Actividades Ocupacionais (CAO) são os próximos passos que o núcleo de Braga da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA) quer dar. “Pelas nossas contas daqui a dois meses esperamos estar constituídos como associação e, a partir daí, é que podemos andar para a frente com os projectos”, acredita Francisco Veiga, elemento da equipa coordenadora do núcleo de Braga.Neste momento, o núcleo de Braga, continua dependente da APPDA- Norte, em Vila Nova de Gaia. “Estamos a tratar da constituição da associação para começar a caminhar no sentido de ter um CAO com todas as condições. Temos esperança que a sociedade consiga perceber o objectivo do projecto. Mais vale devagar e dar passos seguros”, sublinhou, ainda, aquele responsável.O CAO vai “ajudar muitas crianças e jovens, porque, a partir do momento que acaba a escolaridade mínima obrigatória, a maior parte não tem condições de prosseguir os estudos. A partir daí, os pais têm sorte e até arranjam uma instituição que fique com os filhos ou, então, têm que ficar com eles em casa, porque a maior parte dos autistas não tem uma vida autónoma e normal”, referiu, por sua vez, Ana Paula Leite, pertencente, também, à equipa coordenadora do núcleo. Depois dos pais saberem o diagnóstico, aparecem no núcleo para saberem se existe CAO ou residência. A resposta é negativa e os responsáveis do núcleo acabam por “perder-lhes o rasto”. Por isso, “é urgente a construção do CAO, porque as famílias não têm onde deixar os filhos”, apelam aqueles responsáveis.O apoio dado pela Junta de Freguesia de Palmeira e pela Câmara Municipal de Braga na cedência do espaço, onde funciona a actual sede, deixa “gratos” os pais das pessoas autistas. Mas querem mais. “Há uma promessa de cedência do terreno ao lado da sede, onde está o recinto desportivo, para, eventualmente, instalar o CAO”, atirou Francisco Veiga. E foi mais longe: “vamos, também, trabalhar para obter, junto dos serviços da empresa municipal, apartamentos para funcionar como apoio de rectaguarda para os pais”, justificando que se está a falar “de pessoas que têm um tempo de vida como qualquer ser normal e há situações graves, porque são pessoas que não têm autonomia, nem para fazer a higiene pessoal. Enquanto são crianças é mais fácil, quando chegam a adultos a situação torna-se muito mais complicada”.O núcleo pretende, ainda, proceder às adaptações e modificações no edifício-sede para a criação de uma valência de intervenção precoce para a qual está a tentar arranjar mecenas. Continuar a funcionar como gabinete, oferecendo serviços nas áreas da psicologia, terapia ocupacional e terapia da fala, para os quais estão acreditados junto da Segurança Social, é outra das pretensões do núcleo. No passado mês de Julho, os responsáveis do núcleo de Braga da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA) promoveram um ATL de férias para as crianças e jovens que sofrem daquela doença. Um risco que valeu a pena correr, até porque não é fácil lidar com pessoas que sofrem desta doença.“Não foi fácil conseguir manter os mais pequenos ocupados. Na primeira quinzena tivemos cinco participantes e na segunda foram seis e para ajudar na organização das inúmeras actividades contamos com a preciosa ajuda de estudantes voluntárias do ISAVE”, contou Francisco Veiga, um dos responsáveis do núcleo. Entre uma visita à Quinta Pedagógica, as crianças e jovens fizeram alguns passeios e na sede do núcleo realizaram algumas actividades, nomeadamente, tra- taram de uma horta. Além disso, fizemos um convívio no fim-de-semana com os pais.As instalações que existem em Palmeira “chegam para as necessidades das 13 crianças (de Braga, Póvoa de Lanhoso, Famalicão, Guimarães e Vila Verde) que recebem apoio”.Investir em acções de divulga- ção e informação, promover e dar continuidade às reuniões de ‘partilhas’ e realizar convívios entre os associados e amigos das famílias com pessoas autistas são actividades que o núcleo pretende continuar a fazer. “É preciso orientar e dar informa- ção aos pais, porque são confrontados com um problema e não sabem o que fazer”, justificou aquele responsável, lembrando que este ATL foi “muito importante”, porque chega-se a esta altura e as escolas fecham e ninguém fica com as crianças.
In: Correio do Minho
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Centro de Actividades Ocupacionais (CAO) são os próximos passos que o núcleo de Braga da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA) quer dar. “Pelas nossas contas daqui a dois meses esperamos estar constituídos como associação e, a partir daí, é que podemos andar para a frente com os projectos”, acredita Francisco Veiga, elemento da equipa coordenadora do núcleo de Braga.Neste momento, o núcleo de Braga, continua dependente da APPDA- Norte, em Vila Nova de Gaia. “Estamos a tratar da constituição da associação para começar a caminhar no sentido de ter um CAO com todas as condições. Temos esperança que a sociedade consiga perceber o objectivo do projecto. Mais vale devagar e dar passos seguros”, sublinhou, ainda, aquele responsável.O CAO vai “ajudar muitas crianças e jovens, porque, a partir do momento que acaba a escolaridade mínima obrigatória, a maior parte não tem condições de prosseguir os estudos. A partir daí, os pais têm sorte e até arranjam uma instituição que fique com os filhos ou, então, têm que ficar com eles em casa, porque a maior parte dos autistas não tem uma vida autónoma e normal”, referiu, por sua vez, Ana Paula Leite, pertencente, também, à equipa coordenadora do núcleo. Depois dos pais saberem o diagnóstico, aparecem no núcleo para saberem se existe CAO ou residência. A resposta é negativa e os responsáveis do núcleo acabam por “perder-lhes o rasto”. Por isso, “é urgente a construção do CAO, porque as famílias não têm onde deixar os filhos”, apelam aqueles responsáveis.O apoio dado pela Junta de Freguesia de Palmeira e pela Câmara Municipal de Braga na cedência do espaço, onde funciona a actual sede, deixa “gratos” os pais das pessoas autistas. Mas querem mais. “Há uma promessa de cedência do terreno ao lado da sede, onde está o recinto desportivo, para, eventualmente, instalar o CAO”, atirou Francisco Veiga. E foi mais longe: “vamos, também, trabalhar para obter, junto dos serviços da empresa municipal, apartamentos para funcionar como apoio de rectaguarda para os pais”, justificando que se está a falar “de pessoas que têm um tempo de vida como qualquer ser normal e há situações graves, porque são pessoas que não têm autonomia, nem para fazer a higiene pessoal. Enquanto são crianças é mais fácil, quando chegam a adultos a situação torna-se muito mais complicada”.O núcleo pretende, ainda, proceder às adaptações e modificações no edifício-sede para a criação de uma valência de intervenção precoce para a qual está a tentar arranjar mecenas. Continuar a funcionar como gabinete, oferecendo serviços nas áreas da psicologia, terapia ocupacional e terapia da fala, para os quais estão acreditados junto da Segurança Social, é outra das pretensões do núcleo. No passado mês de Julho, os responsáveis do núcleo de Braga da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA) promoveram um ATL de férias para as crianças e jovens que sofrem daquela doença. Um risco que valeu a pena correr, até porque não é fácil lidar com pessoas que sofrem desta doença.“Não foi fácil conseguir manter os mais pequenos ocupados. Na primeira quinzena tivemos cinco participantes e na segunda foram seis e para ajudar na organização das inúmeras actividades contamos com a preciosa ajuda de estudantes voluntárias do ISAVE”, contou Francisco Veiga, um dos responsáveis do núcleo. Entre uma visita à Quinta Pedagógica, as crianças e jovens fizeram alguns passeios e na sede do núcleo realizaram algumas actividades, nomeadamente, tra- taram de uma horta. Além disso, fizemos um convívio no fim-de-semana com os pais.As instalações que existem em Palmeira “chegam para as necessidades das 13 crianças (de Braga, Póvoa de Lanhoso, Famalicão, Guimarães e Vila Verde) que recebem apoio”.Investir em acções de divulga- ção e informação, promover e dar continuidade às reuniões de ‘partilhas’ e realizar convívios entre os associados e amigos das famílias com pessoas autistas são actividades que o núcleo pretende continuar a fazer. “É preciso orientar e dar informa- ção aos pais, porque são confrontados com um problema e não sabem o que fazer”, justificou aquele responsável, lembrando que este ATL foi “muito importante”, porque chega-se a esta altura e as escolas fecham e ninguém fica com as crianças.
In: Correio do Minho
tradução - Correlações Neurológicas de Características Autistas na População em Geral: Revelações sobre o Autismo
Daniel P. Kennedy, Ph.D.A abordagem tradicional da investigação sobre o autismo tem sido a de comparar um grupo de indivíduos afectados com um grupo de indivíduos não autistas num ponto de interesse específico (p.ex. genes, cérebro, comportamento), para determinar em que medida os grupos diferem entre si. Esta abordagem metodológica é obviamente importante e tem revelado quase tudo o que sabemos sobre o autismo. No entanto, desenvolvimentos recentes na quantificação de traços autistas na população em geral estão a resultar em novos avanços para o estudo e a compreensão do autismo. Um exemplo desta abordagem está patente num artigo escrito por Di Martino e colegas(1) nesta mesma edição. Numa amostra não autista da população em geral (para a qual é usado preferencialmente o termo "neurotípicos" por parte de investigadores e colaboradores), os autores acham que o grau de traços autistas num indivíduo está ligado a uma relação funcional entre duas regiões específicas do cérebro (i.e., o cortex paracingulado anterior [the pregenual anterior cingulate] e a ínsula anterior [anterior mid-insula]). Antes de descrever estas descobertas mais detalhadamente e as suas implicações na compreensão do autismo, deverá ser feita alguma contextualização relativamente a dois aspectos chave do estudo.Em primeiro lugar, para determinar a relação funcional entre várias regiões do cérebro Di Martino e colegas usaram uma característica muito interessante do cérebro em descanso. Mesmo na ausência de quaisquer pedidos de execução de tarefa explícitos (incluindo durante o sono e com anestesia leve), o cérebro está intensamente activo e demonstra variações espontâneas de baixa frequência na ordem de 0,01–0,1 Hz, que são mensuráveis através de imageologia funcional por ressonância magnética (2). À primeira vista estas variações podem parecer um ruído aleatório, mas, com efeito, regiões específicas do cérebro apresentam padrões correlacionados destas variações espontâneas, que são encontrados de uma forma fiável e consistente nos indivíduos (1, 3, 4). Para além disso, esta ligação funcional existe entre regiões que estão ligadas anatomicamente (5) e que se relacionam funcionalmente (6), incluindo redes motoras, sensoriais e cognitivas. Apesar de ainda estarem por determinar os processos neurológicos subjacentes a estas variações de baixa frequência, pensa-se que reflectem uma organização intrínseca do cérebro (ver a referência 6 para discussão). Todavia, a análise da simples conexão funcional em descanso não é a parte excitante do estudo de Di Martino, dado que muitos outros já estudaram este fenómeno, tanto em populações saudáveis, como doentes, incluindo o autismo (ver referência 7 sobre a primeira análise de correlações funcionais durante o descanso no autismo).O segundo componente chave do estudo levado a cabo por Di Martino e colegas envolve o uso da Social Responsiveness Scale (Escala de Resposta Social) (8). Desenvolvida por Constantino e colegas (8), a Escala de Resposta Social é um questionário de 65 itens, para pais ou professores, com uma medição única contínua de traços autistas (e que inclui itens representativos de cada um dos três domínios de diagnóstico do autismo: défice social, défice na comunicação e interesses e comportamentos restritos/esterotipados). É importante o facto da Escala de Resposta Social poder ser usada para quantificar estes traços, não só em indivíduos com autismo, mas também na população em geral (9). Deste modo, este instrumento permite aos investigadores avançar para além dos esquemas de investigação tradicional que simplesmente comparam indivíduos entre categorias binárias (autismo versus não autismo) e obter esquemas estatisticamente mais sensíveis que apresentam vantagens sobre a variabilidade dos traços autistas nos indivíduos, seja qual for o seu diagnóstico. A utilidade desta abordagem foi já demonstrada em estudos de relação genética com famílias com autismo múltiplo. (10).Di Martino e colegas analisam de que forma os traços autistas encontrados na população em geral se relacionam com diferenças individuais na conexão funcional em descanso. O seu raciocínio é o seguinte: Se os circuitos neurológicos que são sensíveis ao grau de traços autistas numa amostra não autista pudessem ser identificados (medidos através da versão para adultos da Escala de Resposta Social), então esses circuitos poderiam ser candidatos em outros estudos sobre o autismo. A sua investigação foca-se na conexão entre o cortex paracingulado anterior [the pregenual anterior cingulate] e o resto do cérebro. Esta região em particular foi escolhida por várias razões. Em primeiro lugar, estudos anteriores de conexão funcional em descanso no autismo identificaram anormalidades nesta região (11, 12). Em segundo lugar, a sua meta-análise de estudos imageológicos funcionais no autismo detectou hipo actividade do cortex paracingulado anterior [pregenual anterior cingulate cortex] durante o processamento social (13). Em terceiro lugar, o cortex paracingulado anterior [pregenual anterior cingulate cortex] é habitualmente utilizado durante o processamento social e emocional - processos deficitários no autismo.Resumindo o seu principal resultado, Di Martino e colegas descobriram que a conexão funcional entre o cortex paracingulado anterior [pregenual anterior cingulate cortex] e a ínsula anterior [anterior mid-insula] é sensível ao nível de traços autistas, numa amostra de indivíduos não autistas. Os que apresentavam níveis mais altos de traços autistas tinham uma baixa conexão funcional, enquanto os que apresentavam níveis mais baixos de traços autistas tinham uma maior conexão funcional. Baseando-se em investigação anterior e no padrão da conexão da ínsula anterior paracingulada [anterior cingulate-insula] identificado no presente estudo, os autores especulam que a região insular anterior pode servir como uma zona de transição entre a insula anterior e a insula posterior, regiões que se pensa estarem envolvidas na cognição social e emocional e na representação somática, respectivamente.Como os autores salientam, o significado das suas descobertas para a compreensão do autismo é presentemente desconhecido e só será confirmado por estudos adicionais que incluam uma amostra de autistas. No entanto, ser capaz de quantificar o grau de traços autistas na população em geral, lado a lado com os portadores de autismo, pode trazer revelações importantes quanto à natureza do autismo. Por exemplo, não é claro, actualmente, se o autismo representa o extremo de um continuum dentro da população em geral ou se o diagnóstico representa quebra no desenvolvimento típico, quer qualitativa, quer quantitativa. Se a primeira hipótese fosse verdade, esperar-se-ia ver uma continuação da relação cérebro-comportamento identificada no estudo de Di Martino, que atravessa o diagnóstico. Porém, se a última hipótese fosse verdade, esperar-se-ia encontrar uma relação cérebro-comportamento diferente dentro de cada grupo (autismo versus comparação).Em termos de investigação mais genérica sobre o autismo, a análise da conexão funcional em descanso pode provar ser uma metodologia particularmente útil para identificar anormalidades neurológicas no autismo. A maioria dos estudos imageológicos funcionais baseados em tarefas só são capazes de incluir indivíduos de alto funcionamento devido às considerações práticas relativas à capacidade dos participantes e ao seu desempenho das tarefas. No entanto, estes indivíduos são um subgrupo relativamente pequeno da população autista alargada. Dadas as tarefa mínimas envolvidas na aquisição dos dados de conexão funcional em descanso (i.e., estar quieto), podem ser incluídos indivíduos representativos de um maior âmbito de capacidade e idade. Para além disto, os dados funcionais do descanso, por definição, não envolvem paradigmas de tarefas complexos, cujos detalhes possam divergir grandemente entre os vários estudos. Por isso, estes dados são adequados para serem confrontados entre locais de investigação, permitindo potencialmente que os investigadores atinjam uma capacidade estatística muito maior nas suas análises. Esta plataforma para partilha de dados sobre o autismo foi estabelecida recentemente (ver o website da National Database for Autism Research [NDAR], em http://ndar.nih.gov) e deve vir a mostrar-se um recurso inestimável para futura investigação sobre o autismo.Em resumo, o artigo de Di Martino e colegas salienta uma abordagem sensível para a investigação das bases neurológicas do autismo. Embora ainda esteja por analisar se os circuitos específicos do cérebro que foram identificados se alteram em indivíduos com autismo, estudos futuros que analisem as relações cérebro-comportamento através do uso de medidas comportamentais cada vez mais sofisticadas irão certamente ajudar a ilustrar modelos biológicos de organização do cérebro e do desenvolvimento do cérebro no autismo.Notas de rodapéEndereço para correspondência e pedidos de reimpressão dirigidos ao Dr. Kennedy, California Institute of Technology, 1200 E. California Blvd., MC 228–77, Pasadena, CA 91125; kennedy@caltech.edu (e-mail). Editorial aceite para publicação em Junho de 2009 (doi: 10,1176/appi.ajp.2009,09060829).O autor afirma não haver interesses concorrentes.ReferênciasTOPReferênciasDi Martino A, Shehzad Z, Kelly C, Roy AK, Gee DG, Uddin LQ, Gotimer K, Klein DF, Castellanos FX, Milham MP: Relationship between cingulo-insular functional connectivity and autistic traits in neurotypical adults. Am J Psychiatry 2009; 166:891–899[Abstract/Free Full Text]Biswal B, Yetkin FZ, Haughton VM, Hyde JS: Functional connectivity in the motor cortex of resting human brain using echo-planar MRI. Magn Reson Med 1995; 34:537–541[Medline]Damoiseaux JS, Rombouts SA, Barkhof F, Scheltens P, Stam CJ, Smith SM, Beckmann CF: Consistent resting-state networks across healthy subjects. Proc Natl Acad Sci USA 2006; 103:13848–13853[Abstract/Free Full Text]Shehzad Z, Kelly AM, Reiss PT, Gee DG, Gotimer K, Uddin LQ, Lee SH, Margulies DS, Roy AK, Biswal BB, Petkova E, Castellanos FX, Milham MP: The resting brain: unconstrained yet reliable. Cereb Cortex 2009 [Epub ahead of print]Hagmann P, Cammoun L, Gigandet X, Meuli R, Honey CJ, Wedeen VJ, Sporns O: Mapping the structural core of human cerebral cortex. PLoS Biol 2008; 6:1–15Fox MD, Raichle ME: Spontaneous fluctuations in brain activity observed with functional magnetic resonance imaging. Nat Rev Neurosci 2007; 8:700–711[CrossRef][Medline]Horwitz B, Rumsey JM, Grady CL, Rapoport SI: The cerebral metabolic landscape in autism: intercorrelations of regional glucose utilization. Arch Neurol 1988; 45:749–755[Abstract/Free Full Text]Constantino JN, Davis SA, Todd RD, Schindler MK, Gross MM, Brophy SL, Metzger LM, Shoushtari CS, Splinter R, Reich W: Validation of a brief quantitative measure of autistic traits: comparison of the Social Responsiveness Scale with the Autism Diagnostic Interview—Revised. J Autism Dev Disord 2003; 33:427–433[CrossRef][Medline]Constantino JN, Todd RD: Autistic traits in the general population: a twin study. Am J Psychiatry 2003; 60:524–530[Abstract/Free Full Text]Duvall JA, Lu A, Cantor RM, Todd RD, Constantino JN, Geschwind DH: A quantitative trait locus analysis of social responsiveness in multiplex autism families. Am J Psychiatry 2007; 164:656–662[Abstract/Free Full Text]Kennedy DP, Courchesne E: The intrinsic functional organization of the brain is altered in autism. Neuroimage 2008; 39:1877–1885[CrossRef][Medline]Cherkassky VL, Kana RK, Keller TA, Just MA: Functional connectivity in a baseline resting-state network in autism. Neuroimage 2006; 17:1687–1690[CrossRef][Medline]Di Martino A, Ross K, Uddin LQ, Sklar AB, Castellanos FX, Milham MP: Functional brain correlates of social and nonsocial processes in autism spectrum disorders: an activation likelihood estimation meta-analysis. Biol Psychiatry 2009; 65:63–74[CrossRef][Medline]Related Article:In This IssueAm J Psychiatry 2009 166
quinta-feira, 6 de agosto de 2009
Neural Correlates of Autistic Traits in the General Population: Insights Into Autism
(em breve teremos a tradução)
Daniel P. Kennedy, Ph.D.
The traditional approach to studying autism has been to compare a group of affected individuals with a group of nonautistic individuals on a particular measure of interest (e.g., genes, brain, behavior) in order to determine how the groups differ. While this methodological approach is of obvious importance and has revealed almost all of what we know about autism, recent developments in the quantification of autistic traits in the general population are providing novel inroads to studying and understanding autism. One example of such an approach appears in an article by Di Martino and colleagues (1) in this issue of the Journal. In a nonautistic sample from the general population (for which the term "neurotypical" is preferred by autism researchers and advocates), the authors find that the degree of autistic traits in an individual is related to a functional relationship between two particular regions of the brain (i.e., the pregenual anterior cingulate and the anterior mid-insula). Before describing these findings in greater detail and their implications for understanding autism, some background on two key aspects of the study should be given.
First, to determine the functional relationship between various regions of the brain, Di Martino and colleagues make use of an interesting feature of the brain at rest. Even in the absence of any explicit task demands (including during sleep and light anesthesia), the brain is highly active and exhibits spontaneous low-frequency fluctuations in the range of 0.01–0.1 Hz, which are measurable with functional magnetic resonance imaging (2). At first glance, these fluctuations might seem like random noise, but it turns out that particular regions of the brain exhibit correlated patterns of such spontaneous fluctuations that are found reliably and consistently within and across individuals (1, 3, 4). Furthermore, this functional connectivity exists between regions that are anatomically connected (5) and functionally related (6), including motor, sensory, and cognitive networks. Although the neural processes underlying these low-frequency fluctuations have yet to be determined, it is thought that they reflect an underlying intrinsic organization of the brain (see reference 6 for discussion). However, examination of resting functional connectivity alone is not the exciting part of the Di Martino study, since many others have previously studied this phenomenon in both healthy populations and clinical populations, including autism (see reference 7 for the first examination of functional correlations at rest in autism).
The second key component of the study conducted by Di Martino and colleagues involves the use of the Social Responsiveness Scale (8). Developed by Constantino and colleagues (8), the Social Responsiveness Scale is a 65-item parent- or teacher-report questionnaire that yields a single continuous measure of autistic traits (and includes items representative of each of the three diagnostic domains of autism: social deficits, communication deficits, and restricted/stereotyped behaviors and interests). Importantly, the Social Responsiveness Scale can be used to quantify such traits not only in individuals with autism but also in the general population (9). As such, this instrument allows researchers to move beyond traditional research designs that simply compare individuals across binary categories (autism versus no autism) and allows for more statistically sensitive designs that take advantage of the variability of autistic traits across individuals, regardless of diagnostic category. The utility of this approach has already been demonstrated in genetic linkage studies with multiplex autism families (10).
Di Martino and colleagues examine how autistic traits found in the general population relate to individual differences in resting functional connectivity. Their reasoning is as follows: If neural circuitry that is sensitive to the degree of autistic traits in a nonautistic sample could be identified (as measured using the adult version of the Social Responsiveness Scale), then such circuitry could serve as a candidate in further studies of autism. Their investigation focuses on connectivity between the pregenual anterior cingulate cortex and the rest of the brain. This particular region was chosen for several reasons. First, previous resting functional connectivity studies of autism have identified abnormalities in this region (11, 12). Second, their meta-analysis of functional imaging studies in autism found hypoactivity of the pregenual anterior cingulate cortex during social processing (13). Third, the pregenual anterior cingulate cortex is normally engaged during social and emotional processing—processes impaired in autism.
To briefly summarize their main result, Di Martino and colleagues found that functional connectivity between the pregenual anterior cingulate cortex and anterior mid-insula was sensitive to the level of autistic traits across a sample of nonautistic individuals. Those with higher levels of autistic traits had lower functional connectivity, while those with lower levels of autistic traits had greater functional connectivity. Based on previous research and the pattern of anterior cingulate-insula connectivity they identified in their present study, the authors speculate that the anterior mid-insular region might serve as a transition zone between the anterior insula and posterior insula, regions thought to be involved in social and emotional cognition and somatic representation, respectively.
As the authors point out, the significance of their findings for understanding autism is unknown at present and will only be borne out by additional studies that include an autism sample. However, being able to quantify the degree of autistic traits in the general population along side those with autism might yield important insight into the nature of autism. For instance, it is presently unclear whether autism represents an extreme end of a continuum within the general population or whether the diagnosis represents both a qualitative and quantitative rift from typical development. If the former were true, one might expect to see a continuation of the brain-behavior relationship identified in the Di Martino study that spans across diagnostic category. If the latter were true, however, one might expect to find a distinct brain-behavior relationship within each group (autism versus comparison).
In terms of autism research more generally, examination of resting functional connectivity may prove to be a particularly useful methodology for identifying neural abnormalities in autism. The majority of task-based functional imaging studies of autism are only able to include high-functioning individuals due to practical considerations regarding participant abilities and task compliance. However, such individuals make up a relatively small subset of the larger autism population. Given the minimal task demands involved in acquiring resting functional connectivity data (i.e., remain still), individuals representative of a broader range of ability and age can be included. Furthermore, resting functional data sets, by definition, do not involve complicated task paradigms whose details can differ widely across studies. Thus, such data are well suited for combining across research sites, potentially allowing researchers to achieve much greater statistical power in their analyses. Such a platform for autism data sharing has recently been established (see the National Database for Autism Research [NDAR] website at http://ndar.nih.gov) and should prove to be an invaluable resource for future autism research.
In summary, the article by Di Martino and colleagues highlights a sensitive approach to investigating the neural bases of autism. While it has yet to be seen whether or not the particular brain circuitry they identified is altered in individuals with autism, future studies examining brain-behavior relationships using increasingly sophisticated behavioral measures will surely help to inform biological models of brain organization and brain development in autism.
Footnotes
Address correspondence and reprint requests to Dr. Kennedy, California Institute of Technology, 1200 E. California Blvd., MC 228–77, Pasadena, CA 91125; kennedy@caltech.edu (e-mail). Editorial accepted for publication June 2009 (doi: 10.1176/appi.ajp.2009.09060829).
The author reports no competing interests.
References
TOP
References
Di Martino A, Shehzad Z, Kelly C, Roy AK, Gee DG, Uddin LQ, Gotimer K, Klein DF, Castellanos FX, Milham MP: Relationship between cingulo-insular functional connectivity and autistic traits in neurotypical adults. Am J Psychiatry 2009; 166:891–899[Abstract/Free Full Text]
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In This Issue
Am J Psychiatry 2009 166
Daniel P. Kennedy, Ph.D.
The traditional approach to studying autism has been to compare a group of affected individuals with a group of nonautistic individuals on a particular measure of interest (e.g., genes, brain, behavior) in order to determine how the groups differ. While this methodological approach is of obvious importance and has revealed almost all of what we know about autism, recent developments in the quantification of autistic traits in the general population are providing novel inroads to studying and understanding autism. One example of such an approach appears in an article by Di Martino and colleagues (1) in this issue of the Journal. In a nonautistic sample from the general population (for which the term "neurotypical" is preferred by autism researchers and advocates), the authors find that the degree of autistic traits in an individual is related to a functional relationship between two particular regions of the brain (i.e., the pregenual anterior cingulate and the anterior mid-insula). Before describing these findings in greater detail and their implications for understanding autism, some background on two key aspects of the study should be given.
First, to determine the functional relationship between various regions of the brain, Di Martino and colleagues make use of an interesting feature of the brain at rest. Even in the absence of any explicit task demands (including during sleep and light anesthesia), the brain is highly active and exhibits spontaneous low-frequency fluctuations in the range of 0.01–0.1 Hz, which are measurable with functional magnetic resonance imaging (2). At first glance, these fluctuations might seem like random noise, but it turns out that particular regions of the brain exhibit correlated patterns of such spontaneous fluctuations that are found reliably and consistently within and across individuals (1, 3, 4). Furthermore, this functional connectivity exists between regions that are anatomically connected (5) and functionally related (6), including motor, sensory, and cognitive networks. Although the neural processes underlying these low-frequency fluctuations have yet to be determined, it is thought that they reflect an underlying intrinsic organization of the brain (see reference 6 for discussion). However, examination of resting functional connectivity alone is not the exciting part of the Di Martino study, since many others have previously studied this phenomenon in both healthy populations and clinical populations, including autism (see reference 7 for the first examination of functional correlations at rest in autism).
The second key component of the study conducted by Di Martino and colleagues involves the use of the Social Responsiveness Scale (8). Developed by Constantino and colleagues (8), the Social Responsiveness Scale is a 65-item parent- or teacher-report questionnaire that yields a single continuous measure of autistic traits (and includes items representative of each of the three diagnostic domains of autism: social deficits, communication deficits, and restricted/stereotyped behaviors and interests). Importantly, the Social Responsiveness Scale can be used to quantify such traits not only in individuals with autism but also in the general population (9). As such, this instrument allows researchers to move beyond traditional research designs that simply compare individuals across binary categories (autism versus no autism) and allows for more statistically sensitive designs that take advantage of the variability of autistic traits across individuals, regardless of diagnostic category. The utility of this approach has already been demonstrated in genetic linkage studies with multiplex autism families (10).
Di Martino and colleagues examine how autistic traits found in the general population relate to individual differences in resting functional connectivity. Their reasoning is as follows: If neural circuitry that is sensitive to the degree of autistic traits in a nonautistic sample could be identified (as measured using the adult version of the Social Responsiveness Scale), then such circuitry could serve as a candidate in further studies of autism. Their investigation focuses on connectivity between the pregenual anterior cingulate cortex and the rest of the brain. This particular region was chosen for several reasons. First, previous resting functional connectivity studies of autism have identified abnormalities in this region (11, 12). Second, their meta-analysis of functional imaging studies in autism found hypoactivity of the pregenual anterior cingulate cortex during social processing (13). Third, the pregenual anterior cingulate cortex is normally engaged during social and emotional processing—processes impaired in autism.
To briefly summarize their main result, Di Martino and colleagues found that functional connectivity between the pregenual anterior cingulate cortex and anterior mid-insula was sensitive to the level of autistic traits across a sample of nonautistic individuals. Those with higher levels of autistic traits had lower functional connectivity, while those with lower levels of autistic traits had greater functional connectivity. Based on previous research and the pattern of anterior cingulate-insula connectivity they identified in their present study, the authors speculate that the anterior mid-insular region might serve as a transition zone between the anterior insula and posterior insula, regions thought to be involved in social and emotional cognition and somatic representation, respectively.
As the authors point out, the significance of their findings for understanding autism is unknown at present and will only be borne out by additional studies that include an autism sample. However, being able to quantify the degree of autistic traits in the general population along side those with autism might yield important insight into the nature of autism. For instance, it is presently unclear whether autism represents an extreme end of a continuum within the general population or whether the diagnosis represents both a qualitative and quantitative rift from typical development. If the former were true, one might expect to see a continuation of the brain-behavior relationship identified in the Di Martino study that spans across diagnostic category. If the latter were true, however, one might expect to find a distinct brain-behavior relationship within each group (autism versus comparison).
In terms of autism research more generally, examination of resting functional connectivity may prove to be a particularly useful methodology for identifying neural abnormalities in autism. The majority of task-based functional imaging studies of autism are only able to include high-functioning individuals due to practical considerations regarding participant abilities and task compliance. However, such individuals make up a relatively small subset of the larger autism population. Given the minimal task demands involved in acquiring resting functional connectivity data (i.e., remain still), individuals representative of a broader range of ability and age can be included. Furthermore, resting functional data sets, by definition, do not involve complicated task paradigms whose details can differ widely across studies. Thus, such data are well suited for combining across research sites, potentially allowing researchers to achieve much greater statistical power in their analyses. Such a platform for autism data sharing has recently been established (see the National Database for Autism Research [NDAR] website at http://ndar.nih.gov) and should prove to be an invaluable resource for future autism research.
In summary, the article by Di Martino and colleagues highlights a sensitive approach to investigating the neural bases of autism. While it has yet to be seen whether or not the particular brain circuitry they identified is altered in individuals with autism, future studies examining brain-behavior relationships using increasingly sophisticated behavioral measures will surely help to inform biological models of brain organization and brain development in autism.
Footnotes
Address correspondence and reprint requests to Dr. Kennedy, California Institute of Technology, 1200 E. California Blvd., MC 228–77, Pasadena, CA 91125; kennedy@caltech.edu (e-mail). Editorial accepted for publication June 2009 (doi: 10.1176/appi.ajp.2009.09060829).
The author reports no competing interests.
References
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