terça-feira, 26 de abril de 2011

Sexualidade e afectos no Autismo

“O conceito de sexualidade encerra em si aspectos biológicos, socioculturais e psicológicos.”
“Os afectos estão presentes em todas as áreas da nossa vida e se calhar, por excelência, na sexualidade. A afectividade, bem como a componente emocional determinam as nossas escolhas, sem descurar no entanto, as vertentes racionais e cognitiva.”
Dra. Celeste Cerqueira
Licenciada em Sexologia


Conferencia sobre Sexualidade e afectos no Autismo
21 Maio de 2011
Pelas 15h00

Auditório da Direcção Regional de Educação do Norte
Rua Antonio Carneiro 98 - Porto

Oradores:
Mediadora – Dra. Daniela Santos
(Psicóloga e Membro do Conselho Consultivo da APEE Autismo)

Dr. Flávio Fernandes
(Psicólogo do CAO da APPDA-Norte)

Dra. Alda Mira Coelho
(Psiquiatra da Infância e da Adolescência)

Dra. Ana Isabel Aguiar
(Psicóloga)

Martijn Dekker
(Adulto Autista)


Inscrições através do correio electrónico: apeeautismo@gmail.com

segunda-feira, 25 de abril de 2011

Examinar a comorbidade entre Autismo e Epilepsia

Análises a tecido cerebral pós-morte de pessoas com autismo mostra que 1/3 deles também tinham epilepsia, revelando os dados que esta comorbidade revela uma taxa de mortalidade superior ao esperado.

Um artigo* publicado a 15/4 revela que 39% dos casos de análise a tecido cerebral doado pós-morte têm confirmado diagnóstico de epilepsia, o que revela uma taxa muito superior à estimada de epilepsia entre a população com autismo.

O artigo conclui que quando autismo e epilepsia ocorrem conjuntamente, a taxa de mortalidade esperada aumenta cerca de 800%.

*Journal of Child Neurology

Causa genética comum ao Autismo e à Epilepsia

Conduzida pelo neurologista Dr. Patrick Cossette, a equipe de investigação descobriu uma mutação grave do gene sinapsina (SYN1) em todos os membros de uma grande família franco-canadense que sofre de epilepsia, incluindo indivíduos que também sofrem de autismo. Este estudo também inclui uma análise de duas coortes de indivíduos de Quebec, que permitiu identificar outras mutações no gene SIN1 entre 1% e 3,5% das pessoas que sofrem respectivamente de autismo e epilepsia, quando vários transportadores da mutação SYN1 apresentaram sintomas de ambos os transtornos.

"Os resultados mostram, pela primeira vez o papel do gene SYN1 no autismo, além de epilepsia, e vem reforçar a hipótese de que uma desregulação da função da sinapse, pois desta mutação é a causa de ambas as doenças ", observa Cossette, que também é professor da Faculdade de Medicina da Université de Montréal. Acrescentou que "até agora, nenhum estudo genético em seres humanos demonstrou isto."

As diferentes formas de autismo são geralmente de origem genética e quase um terço das pessoas com autismo também sofrem de epilepsia. A razão para essa comorbidade é desconhecida. O gene da sinapsina tem um papel crucial na formação da membrana que envolve os neurotransmissores, também conhecido como vesículas sinápticas. Estes neurotransmissores asseguram a comunicação entre os neurônios. As mutações de outros genes envolvidos no desenvolvimento das sinapses (a junção entre dois neurônios funcionais) foram encontradas em autistas, mas este mecanismo da epilepsia em humanos nunca foi provado até ao presente estudo